nadir hastalıklar

Tetra-amelia sendromu, bebeğin kol ve bacak olmadan doğmasına neden olan ve iskelet, yüz, baş, kalp, akciğerler, sinir sistemi veya genital bölgede diğer malformasyonlara neden olabilen çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu genetik değişim hamilelik sırasında bile teşhis edilebilir ve bu nedenle tanımlanan malformasyonların ciddiyetine bağlı olarak doğum uzmanı kürtaj yapılmasını önerebilir, çünkü bu malformasyonların çoğu doğumdan sonra bebeğin hayatını tehlikeye atabilir. Tedavisi olmamasına rağmen, bebeğin s

Renal anjiyomiyolipom, genellikle böbreğe zarar verebilecek kadar büyüyene kadar hiçbir semptomu olmayan nadir ve iyi huylu bir böbrek tümörüdür. Bu nedenle, bir kanser olmamasına rağmen, anjiyomiyolipom, özellikle 4 cm'den büyükse ciddi bir problem olabilir, çünkü böbreğin işlevini bozabilir veya ciddi kanamaya neden olabilir. Spesifik nedenleri

Genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan, tanıdık Akdeniz ateşi ile daha iyi kontrol ve bir arada yaşamak için, bir çocuk doktoruna danışılması tavsiye edilir, çünkü bir tedavi olmamasına rağmen, hastalığın tedavi sırasında yapılması gereken tedavi ile kontrol edilebilir. Hayat böylece hastalık krizleri nadirdir. Bu nedenle, Akdeniz family

Kraniofasiyal disostoz olarak da bilinen Crouzon sendromu, kafatasının sütürlerinin prematüre kapatıldığı, çeşitli kranial ve fasiyal deformitelere yol açan nadir bir durumdur. Bu deformiteler ayrıca, görme, işitme veya nefes alma gibi diğer vücut sistemlerinde de değişiklik yaratabilir ve bu da yaşam boyunca düzeltici ameliyatlar yapılmasını gerekli kılar. Şüphelendiğinde, tanı h

Gaucher hastalığı, hücrelerdeki yağlı maddenin karaciğer, dalak veya akciğer gibi kemik veya kemik iliği gibi vücudun çeşitli organlarında birikmesine neden olan bir enzimatik eksiklik ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. kemik. Böylece, etkilenen bölgeye ve diğer özelliklere bağlı olarak, hastalık 3 tipe ayrılabilir: Gaucher hastalığı tip 1 - nöropatik olmayan: en yaygın biçimdir ve hem yetişkinleri hem de çocukları etkiler, yavaş ilerlemesi ve doğru ilaç alma ile olası normal yaşamı; Gaucher hastalığı tip 2 - akut nöropatik formu: bebekleri etkiler ve genellikle 5 aya kadar t

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, vücudun sinirlerini ve eklemlerini etkileyen, yürüme ve ellerde nesnelerin tutulması için güçsüzlük ya da güçsüzlüğe neden olan nörolojik ve dejeneratif bir hastalıktır. Çoğu zaman bu hastalığı olanların tekerlekli sandalye kullanması gerekir, ancak yıllarca yaşayabilir ve entelektüel kapasitelerini koruyabilirler. Tedavi, yaşam için ilaç ve f

FOP, progresif ossifiye miyozit veya taş erkek sendromu olarak da bilinen progresif ossifiye fibrodisplazi, vücudun bağ dokusu, tendon veya kas gibi yumuşak dokularına yavaşça kemiğe dönüşen çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. vücut hareketlerini engeller ve vücut imajında ​​güçlü değişikliklere neden olur. Çoğu durumda, semptomlar ç

Niemann-Pick hastalığı, aynı aile içinde kalıtılan ve örneğin beyin, dalak veya karaciğer gibi bazı organlarda lipid birikimine neden olan çok nadir bir genetik sendrom grubundan oluşur. Etkilenen organlara ve semptomlara bağlı olarak, Niemann-Pick hastalığı üç ana gruba ayrılabilir: Tip A : en şiddetli tiptir ve genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar ve hayatta kalma oranını yaklaşık 4 ila 5 yaşına düşürür; Tip B : yetişkinliğe sağkalım sağlayan daha az şiddetli tip A'dır. Tip C : genellikle çocukluk döneminde orta

Adrenolökodistrofi, adrenal bezler, sinir sistemi ve testislere ulaşan X kromozomuna bağlı nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık özellikle erkekleri etkiler ve her yaşta kendini gösterir. Adrenolökodistrofi, sinir sisteminin beyaz kısmında bulunan bir protein olan miyelini değiştirir. Sinir sistemi

Ayrıca, trimetilaminüri olarak da adlandırılan zayıf balık kokusu sendromu, ter, tükürük, idrar ve vajinal salgılama gibi vücut salgılarında balıklara benzer güçlü bir koku ile karakterizedir. Sık yıkanma, gün boyunca kıyafet değiştirme ve güçlü parfümler kullanma gibi önlemler her zaman kokuyu iyileştirmeye yardımcı olmaz, çünkü bu hastalığın tedavisi esas olarak diyet yoluyla yapılır, balık ve yumurta gibi gıdaların tüketiminden kaçınır. semptomlar Bu hastalığın tek semptomu, özell

Kimerik, bir insan vücudunda 1'den fazla DNA türü taşıdığında ortaya çıkan çok nadir görülen bir genetik bozukluktur. Genel olarak, bu değişiklik semptomlara neden olmaz, ancak taşıyıcının vücudunda asimetri ve deformite veya daha nadir durumlarda hermafroditizm gibi değişiklikler olabilir. Bu durum, kişinin gen

Weaver sendromu, çocuğun çocukluk döneminde çok hızlı büyüdüğü, ancak entellektüel gelişimdeki gecikmelere ve ayrıca büyük bir alın ve geniş göz gibi karakteristik yüz özelliklerine sahip olduğu nadir bir genetik durumdur. Bazı durumlarda, bazı çocuklarda eklemlerde ve omurgada, ayrıca zayıf kaslarda ve gevşek deride deformiteler olabilir. Weaver sendromu için tedavi

Ohtahara sendromu genellikle 3 aylıktan küçük bebeklerde görülen ve bu nedenle de infantil epilepsi ensefalopati olarak da bilinen nadir bir epilepsi tipidir. Bu tip epilepsinin ilk nöbetleri genellikle rahmin son hamilelik döneminde ortaya çıkar, fakat aynı zamanda bebeğin hayatının ilk 10 gününde de ortaya çıkabilir, bacakları ve kolları biraz sert kılan istemsiz kas kasılmalarıyla karakterizedir. saniye. Tedavi olmama

Cücelik, vücudun büyümesi ve gelişmesi gereken şekilde gelişmesine neden olan hormonal ya da tıbbi bir problemin bir sonucudur, kişinin en fazla 1.47 m yüksekliğe sahip olmasına neden olur ve düşük bir kişi olmasına rağmen bir cüce denir. boy "en kabul edilen ifadedir. Aşağıdakileri içeren iki temel cüceler türü vardır: Orantısal veya hipofiz cüceliği : Vücudun tüm parçaları normalden küçüktür ve boy ile orantılı görünürler; Orantısız veya akondroplastik sinir : Vücudun bazı kısımları, beklenmedik veya daha büyüktür, yükseklik için bir orantısızlık hissi yaratır. Normalde, cücelikte tedavi

Richieri-Costa Pereira sendromu, bazı bebeklerin kromozomundaki (17) genetik değişimlere bağlı olarak ortaya çıkan, yüz ve larinkste anomalilerin gelişmesine ve ayrıca ayaklarda ve ellerde deformasyonlara yol açan çok nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalık ilk kez 1992 yılında bir USP Hastanesinde Brezilya'da tanımlanmıştır ve bugüne kadar bu tip genetik mutasyona sahip sadece 20 çocuk tespit edilmiştir. Bu sendromun çoğu malfor

Son derece üstün bir otobiyografik hafıza sendromu olarak da bilinen hipermensiya, nadir görülen bir sendromdur ve taşıyıcılar onunla birlikte doğarlar ve isimler, tarihler, manzaralar gibi detaylar dahil hayatları boyunca neredeyse hiçbir şey unutmazlar. Bu sendromu doğrulamak için geçmiş olayların birkaç sorusu da dahil olmak üzere, biliş ve hafıza testlerini yapmak gerekir. Bu tür hafızaya sahi

Ayrıca granit kemik hastalığı olarak bilinen sklerosteoz, aşırı kemik büyümesine neden olan nadir bir genetik mutasyondur. Bu mutasyon, yıllar boyunca yoğunluğun azalması yerine, daha kalın ve daha yoğun hale gelmek ve granitten daha güçlü olmak için kemiklere neden olur. Bu nedenle, sklerosteoz, osteoporoz gibi kemik hastalıklarının başlangıcını önler, ancak kafatasının içindeki yüksek basınç gibi başka değişikliklere neden olur; bu, tedavi edilmediği takdirde yaşamı tehdit edici olabilir. Ana belirtiler Sklerosteozun ana beli

Genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi olarak da bilinen Berardinelli-Seipe sendromu, vücutta yağ hücrelerinin işlev bozukluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır, bu nedenle vücutta normal yağ birikmesi yoktur, çünkü diğerlerinde depolanır. Karaciğer ve kas gibi. Bu sendromun ana özelliklerinden biri, genellikle ergenlik döneminde yaklaşık 8 ila 10 yıl arasında başlayan şiddetli diyabetin gelişmesidir ve yağ ve şekerlerde düşük bir diyetle ve diyabetin kontrolüne yardımcı ilaçlarla tedavi edilmelidir. yüksek kolesterol. semptomlar Ber

Hanhart sendromu, kolların, bacakların veya parmakların bir kısmının tamamen yokluğu ile karakterize çok nadir görülen bir hastalıktır ve bu durum aynı zamanda dil üzerinde de ortaya çıkabilir. Hanhart Sendromunun nedenleri genetiktir, ancak bireyin genlerinde bu değişikliklere yol açan faktörler açıklanmamaktadır. Hanhart Sendromunun t

Williams-Beuren sendromu, kalp, koordinasyon, denge, mental retardasyon ve psikomotor problemler sergilemesine rağmen ana özellikleri çok arkadaş canlısı, hiper-sosyal ve iletişimsel davranışı olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, elastin üretimini etkileyerek kan damarlarının, akciğerlerin, bağırsakların ve cildin elastikiyetini etkiler. Bu sendromu olan