FOP, progresif ossifiye miyozit veya taş erkek sendromu olarak da bilinen progresif ossifiye fibrodisplazi, vücudun bağ dokusu, tendon veya kas gibi yumuşak dokularına yavaşça kemiğe dönüşen çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. vücut hareketlerini engeller ve vücut imajında güçlü değişikliklere neden olur.
Çoğu durumda, semptomlar çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak dokuların kemiğe dönüşümü erişkinliğe kadar devam eder ve teşhisin yapıldığı yaşı değiştirebilir. Bununla birlikte, bebeğin doğumda, çocuk doktorunun hastalığı şüphelemesine neden olabilecek ayak ya da kaburgaların malformasyonlarının olduğu birçok vaka vardır.
Her ne kadar ilerleyici ossifiye edici fibrodisplazi için bir tedavi olmamasına rağmen, çocuğun her zaman çocuk doktoru tarafından eşlik edilmesi önemlidir, çünkü şişlik veya eklem ağrısı gibi bazı semptomları hafifletmeye yardımcı olabilecek, yaşam kalitesini arttıran tedavi yöntemleri vardır.
Ana belirtiler
Progresif ossifiye fibrodisplazinin ilk belirtisi genellikle doğumdan hemen sonra, ayak parmaklarının malformasyonlarının ve bazı durumlarda başparmakların ortaya çıkmasıyla ortaya çıkar.
Diğer semptomlar genellikle 20 yaşına kadar ortaya çıkar ve şunları içerir:
- Vücut tarafından kırmızılaşan, ortadan kaybolan ancak kemiği yerinde bırakan şişlikler;
- Delme yerlerinde kemik gelişimi;
- Elleri, kolları, bacakları veya ayakları hareket ettirmek için kademeli zorluk;
- Uzuvlarda kan dolaşım problemleri.
Ek olarak, etkilenen bölgelere bağlı olarak, özellikle sık solunum yolu enfeksiyonları meydana geldiğinde, kardiyak veya solunum problemlerinin gelişimi de yaygındır.
Progresif ossifiye edici fibrodisplazi genellikle ilk olarak boyun ve omuzları etkiler, ardından sırt, gövde ve uzuvlara doğru ilerler.
Hastalık zamanla birçok kısıtlamaya neden olabilir ve yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltabilirse de, yaşam beklentisi genellikle uzundur, çünkü genellikle çok ciddi bir yaşamı tehdit eden komplikasyon yoktur.
Tanının neden ve nasıl yapıldığı
Progresif ossifiye edici fibrodisplazi ve dokuların kemik haline gelme sürecinin spesifik nedeni hala iyi bilinmemektedir, ancak hastalık, kromozom 2'deki genetik mutasyona bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Bu mutasyon, ebeveynten çocuğa geçmesine rağmen, Hastalığın rastgele ortaya çıkması daha yaygındır.
Genetik bir değişimden kaynaklandığından ve bunun için özel bir genetik test yapılmadığından, tanı genellikle çocuk doktoru tarafından çocuğun tıbbi öyküsünün semptomları ve analizlerinin değerlendirilmesi yoluyla yapılır. Bunun nedeni, biyopsi gibi diğer testlerin, incelenen yerde kemiğin gelişmesine yol açabilecek küçük travmalara neden olmasıdır.
Tedavi nasıl yapılır?
Hastalığı tedavi edebilen veya gelişimini engelleyebilecek hiçbir tedavi şekli yoktur, bu nedenle çoğu hastanın 20 yaşından sonra tekerlekli sandalye veya yatakla sınırlı kalması çok yaygındır.
Soğuk algınlığı veya grip gibi solunum yolu enfeksiyonları ortaya çıktığında, ilk belirtilerden hemen sonra tedaviye başlamak ve bu organlarda ciddi komplikasyonları önlemek için hastaneye gitmek çok önemlidir. Buna ek olarak, iyi ağız hijyeni sağlamak, aynı zamanda, hastalığın ritmini hızlandırabilen yeni kemik oluşumu krizleriyle sonuçlanabilecek diş tedavisine olan ihtiyacı da ortadan kaldırır.
Sınırlı olsa da, entelektüel ve iletişim becerileri bozulmadan ve gelişmeden kaldığı için, hastalıklı insanlar için boş zaman ve sosyalleşme faaliyetlerini teşvik etmek de önemlidir.
