Tetra-amelia sendromu, bebeğin kol ve bacak olmadan doğmasına neden olan ve iskelet, yüz, baş, kalp, akciğerler, sinir sistemi veya genital bölgede diğer malformasyonlara neden olabilen çok nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Bu genetik değişim hamilelik sırasında bile teşhis edilebilir ve bu nedenle tanımlanan malformasyonların ciddiyetine bağlı olarak doğum uzmanı kürtaj yapılmasını önerebilir, çünkü bu malformasyonların çoğu doğumdan sonra bebeğin hayatını tehlikeye atabilir.
Tedavisi olmamasına rağmen, bebeğin sadece dört ekstremitenin yokluğu veya hafif malformasyonlar ile doğduğu bazı durumlar vardır ve bu durumlarda yeterli bir yaşam kalitesini korumak mümkün olabilir.
Ana belirtiler
Bacak ve kolların bulunmadığına ek olarak, Tetra-amelia sendromu, vücudun farklı bölgelerinde başka birçok malformasyona neden olabilir:
Kafatası ve yüz
- katarakt;
- Çok küçük gözler;
- Çok düşük veya eksik kulaklar;
- Burun çok dışarı veya yok;
- Yarık damak veya yarık dudak.
Kalp ve akciğerler
- Azalmış akciğer büyüklüğü;
- Diyafram değişiyor;
- Kardiyak ventriküller ayrılmamış;
- Kalbin bir tarafının küçülmesi.
Genital ve idrar yolu
- Bir böbreğin yokluğu;
- Yumurtalıklar iyi gelişmemiş;
- Anüs, üretra veya vajina yokluğu;
- Penisin altında bir deliğin varlığı;
- Düşük genital organlar.
iskelet
- Omurların yokluğu;
- Küçük veya hiç kalça kemikleri;
- Kaburgaların yokluğu.
Her durumda sunulan malformasyonlar farklıdır ve bu nedenle ortalama yaşam beklentisi ve yaşam riski bir çocuktan diğerine değişir.
Bununla birlikte, aynı aile içinde etkilenen insanlar genellikle çok benzer malformasyonlara sahiptir.
Sendrom neden oluyor?
Tetra-amelia sendromunun tüm vakaları için hala belirli bir neden yoktur, ancak hastalığın WNT3 genindeki bir mutasyon yoluyla meydana geldiği birçok vaka vardır.
WNT3 geni, gebelikte uzuvların ve diğer vücut sistemlerinin gelişimi için önemli bir proteinin üretilmesinden sorumludur. Bu nedenle, eğer bu gende bir değişiklik ortaya çıkarsa, protein üretilmez, bu da silah ve bacakların yokluğuna ve aynı zamanda gelişme eksikliğiyle ilgili diğer malformasyonlara neden olur.
Tedavi nasıl yapılır?
Tetra-amelia sendromu için spesifik bir tedavi yoktur ve çoğu durumda bebek büyümesini ve gelişmesini engelleyen malformasyonlar nedeniyle doğumdan birkaç gün veya ay sonra hayatta kalmaz.
Ancak, çocuğun hayatta kaldığı durumlarda, tedavi genellikle sunulan malformasyonların bir kısmını düzeltmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için ameliyatlar yoluyla geçer. Uzuvların yokluğu için genellikle, örneğin, baş, ağız veya dil hareketleriyle hareket ettirilen özel tekerlekli sandalyeler kullanılır.
Hemen hemen her durumda, diğer insanların günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmelerine yardımcı olmak gerekir, ancak mesleki terapi seansları ile bazı zorluklar ve engellerin üstesinden gelinebilir. tekerlekli sandalye.
