genetik hastalıklar

Hurler sendromu bebeğin 6 ila 8 aylık arasında kendini gösteren ve 10 yaşına kadar ölümüne neden olabilen nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, ilk semptomlar ortaya çıkmaya başladığında teşhis edilir, bu da solunum ve ateş zorluğunu içerir. Bu sendrom, kemik deformitelerinin gelişmesine, korneanın değiştirilmesine, kalp problemlerine, yüzdeki kemiklerin değişmesine, kısa boy ve zihinsel bozukluğa neden olur. Hurler sendromlu çocuk, oturm

Prader-willi sendromu tedavisi, tıbbi gelişmeler henüz bu genetik hastalığın tedavisini henüz keşfetmediği için semptomları azaltmayı amaçlamaktadır. Tedavi aşağıdaki teknikleri ve önlemleri kullanır: Konuşma Terapisi : Bu terapi, bu bireylerin dili ve iletişim biçimleriyle ilgili bazı ilerlemeler kaydetmeyi sağlar. Fiziksel Aktivite : Vü

Maroteaux-Lamy Sendromu veya Mucopolysaccharidosis VI, taşıyıcıların aşağıdaki özelliklere sahip olduğu nadir bir kalıtsal hastalıktır: Kısa boylu, yüz deformasyonları, kısa boyun tekrarlayan otit, solunum yollarında hastalıklar, iskelet malformasyonları ve kas sertliği. Hastalık, Arylsulfatase B enzimindeki değişikliklerden kaynaklanır; bu da, hücrede biriken polisakkaritleri bozma işlevini yerine getirmesini engelleyerek, hastalığın belirtilerini geliştirir. Sendromlu hastalar normal zek

Carpenter sendromu, akrocefalopolis intansı bozuklukları grubundan biri olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendromu taşıyan bireyler, düz kafatası, kendine özgü yüz, genellikle birbirine yapışmış parmak ve ayak parmaklarının kısalması, önkollarda malformasyonlar, ekstra parmaklar, zeka geriliği ve motor güçlüğü ile tanınır. Semptomlar doğumdan itibar

Lesch-Nyhan sendromu esas olarak erkekleri etkileyen, zeka geriliği, agresif davranış, ısırma, parmak ve dudak gibi kendini yaralama ve ürik asit üretiminin artmasına neden olan, böbrek taşı ve gut artriti gibi komplikasyonlara neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Doğumda, lesch-nyhan sendromlu çocuklar görünüşte normaldir, ancak yaşamın ilk aylarında, kusma atakları yaşayabilir ve idrarda turuncu renkli kristalleri çıkarabilirler. Ve bu hastalığın hiçbir t

Tourette sendromunun tikleri, basit bir göz açıp kapamadan daha karmaşıktır. En karmaşık tikler, delme ve tekme, homurdanma ve uğultu ve yüksek sesle nefes almayı içerir. Erken teşhis, ebeveynlerin davranışların gönüllü veya kötü niyetli olmadığını ve ceza ile kontrol edilmediğini anlamasına yardımcı olabilir. Sendromu olan pek çok insan