Holt-Oram sendromu, el ve omuz gibi üst uzuvlarda deformitelere ve aritmiler veya küçük malformasyonlar gibi kalp problemlerine neden olan nadir bir genetik bozukluktur.
Bu, genellikle çocuk doğduktan sonra teşhis edilebilen bir hastalıktır ve tedavi olmamasına rağmen, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan tedaviler ve ameliyatlar vardır.
Holt-Oram Sendromunun Özellikleri
Holt-Oram Sendromu çeşitli malformasyonlara ve aşağıdakileri içerebilecek sorunlara neden olabilir:
- Özellikle ellerde veya omuz bölgesinde ortaya çıkan üst ekstremitelerde deformiteler;
- İki kalp odası arasında küçük bir delik olduğunda ortaya çıkan kalp aritmi ve atriyal septal defekti içeren kalp sorunları ve malformasyonlar;
- Pulmoner hipertansiyon, akciğer içindeki kan basıncındaki artış, yorgunluk ve nefes darlığı gibi semptomlara neden olur.
Eller genellikle malformasyonlardan en çok etkilenen üyelerdir, başparmakların olmaması yaygındır.
Holt-Oram sendromu, alt ekstremite henüz düzgün bir şekilde oluşturulmadığı zaman, 4 ile 5 hafta arasında oluşan bir genetik mutasyondan kaynaklanır.
Holt-Oram Sendromunun Tanısı
Bu sendrom genellikle doğumdan sonra, çocuğun uzuvlarında malformasyonlar ve malformasyonlar ve kalbin işleyişindeki değişiklikler olduğunda teşhis edilir.
Teşhisi gerçekleştirmek için radyografi ve elektrokardiyogram gibi bazı testler gerekebilir. Ayrıca, laboratuarda yapılan spesifik bir genetik testin yapılmasıyla, hastalığa neden olan mutasyonu tanımlamak mümkündür.
Holt-Oram Sendromunun Tedavisi
Bu sendromu tedavi etmek için herhangi bir tedavi yoktur, ancak postürün düzeltilmesi, kasların güçlendirilmesi ve omurganın korunması için fizik tedavi gibi bazı tedaviler çocuğun gelişiminde yardımcı olur. Ek olarak, malformasyonlar ve kalbin işleyişindeki değişiklikler gibi başka problemler olduğunda, ameliyatların yapılması gerekebilir. Bu sorunları olan çocuklar, kardiyologları tarafından düzenli olarak izlenmelidir.
Bu genetik problemi olan bebekler doğumdan izlenmeli ve yaşam boyunca takip süresi uzatılmalı, böylece sağlık durumları düzenli olarak değerlendirilmelidir.
