Birt-Hogg-Dubé sendromu, akciğerlerde deri lezyonlarına, böbrek tümörlerine ve kistlere neden olan nadir bir genetik hastalıktır.
Birt-Hogg-Dubé Sendromunun nedenleri, bir tümör baskılayıcı olarak işlevini yitiren ve bireylerde tümörlerin ortaya çıkmasına neden olan FLCN olarak adlandırılan bir kromozom 17 genindeki mutasyonlardır.
Birt-Hogg-Dubé sendromunun tedavisi yoktur ve tedavisi tümörlerin çıkarılmasından ve tümörlerin başlangıcından korunmasından oluşur.
Birt-Hogg-Dubé Sendromu Resimleri
Fotoğraflarda, Birt-Hogg-Dubé Sendromunda ortaya çıkan cilt lezyonlarını tanımlayabilir ve kılların etrafında oluşan küçük benign tümörler ortaya çıkarır.
Birt-Hogg-Dubé Sendromunun Belirtileri
Birt-Hogg-Dubé Sendromu belirtileri şunları içerebilir:
- Ciltte benign tümörler, özellikle yüz, boyun ve toraks;
- Renal kistler;
- Böbrek veya böbrek kanserinde benign tümörler;
- Pulmoner kistler;
- Akciğerler ve plevralar arasında hava birikmesi, pnömotoraksın ortaya çıkmasına neden olur;
- Tiroidde nodüller.
Birt-Hogg-Dubé Sendromlu bireyler, meme, amigdala, akciğer veya bağırsak gibi vücudun başka yerlerinde kanser geliştirme olasılığı daha yüksektir.
Deride görülen lezyonlara fibrofolikülomlar denir ve kılların ve kılların etrafındaki liflerin birikmesinden kaynaklanan küçük sivilcelerden oluşur. Genellikle, Birt-Hogg-Dubé Sendromu'nun cildindeki bu işaret 30 ila 40 yıllık yaşam arasında görülür.
Birt-Hogg-Dubé Sendromunun tanısı, FLNC genindeki mutasyonu tanımlamak için hastalığın semptomlarının ve genetik testlerin belirlenmesiyle elde edilir.
Birt-Hogg-Dubé Sendromunun Tedavisi
Birt-Hogg-Dubé Sendromunun tedavisi hastalığı iyileştirmez, ancak bireylerin yaşamı için semptomlarını ve sonuçlarını azaltmaya yardımcı olur.
Deride ortaya çıkan benign tümörler cerrahi, derma-aşındırma, lazer ya da deri aşınmasıyla çıkarılabilir.
Bilgisayarlı tomografi, MRI veya ultrasonografi ile pulmoner kistler veya böbrek tümörleri önlenmelidir. Muayenelerde kistler veya tümörler tespit edilirse, cerrahi olarak çıkarılmalıdır.
Böbrek kanseri olduğu durumlarda, tedavi cerrahi, kemoterapi veya radyasyon terapisinden oluşmalıdır.
Faydalı linkler:
- Böbrek içindeki kist
- pnömotoraks
