Çocuğun kistik fibrozisi varsa, şüpheli davranmanın yollarından biri, terlemesinin normalden daha tuzlu olup olmadığını gözlemektir, ancak bu hastalığın tanısı, yaşamın ilk ayında yapılması gereken ayak testi ile yapılır. Olumlu bir sonuç olması durumunda, teşhis ter testi ile doğrulanır.
Kistik fibrozis, tedavi edilmeyen kalıtsal bir hastalıktır; buradaki bazı bezler, esas olarak sindirim ve solunum sistemini etkileyen anormal sekresyonlar üretir. Tedaviniz ilaçlar, diyet, fizik tedavi ve bazı durumlarda ameliyatı içerir. Hastaların yaşam beklentisi tedavide ilerlemeler ve daha yüksek uyumluluk oranları nedeniyle artmaktadır ve kişi ortalama 40 yaşına ulaşabilmektedir.
Kistik fibroz belirtileri
Kistik fibrozun ilk belirtisi, bebeğin, hayatın ilk veya ikinci gününde, yenidoğanın ilk dışkı olan mekonyumu elimine edememesidir. Bazen ilaç tedavisi bu dışkıyı çözemez ve ameliyatla çıkarılmaları gerekir. Bu hastalığın diğer belirtileri şunlardır:
- Tuzlu ter;
- Kalıcı kronik öksürük, yiyecekleri ve uykuyu bozan;
- Kalın kondrolem;
- Bronşların sürekli inflamasyonu olan tekrarlayan bronşiolit;
- Pnömoni gibi tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları;
- Zorlukla nefes alma;
- yorgunluk;
- Kronik ishal veya şiddetli kabızlık;
- İştah kaybı;
- gaz;
- Yağlı, açık renkli dışkılar;
- Ağırlık kazanma ve gecikmiş büyüme.
Bu belirtiler yaşamın ilk birkaç haftasında ortaya çıkmaya başlar ve çocuğun durumun kötüleşmesini önlemek için uygun tedaviyi alması gerekir. Bununla birlikte, kistik fibroz derece olarak hafif olabilir ve semptomlar sadece ergenlik veya yetişkinlikte tezahür edebilir.
Kistik fibroz tanısı
Kistik fibroz tanısı yenidoğanlar için zorunlu olan bebeğin ayak testi ile yapılır ve güvenilir bir sonuca sahip olmak için, bebeğin 30 günlük yaştan önce teste alınması önemlidir. Olumlu sonuçlarda, tanıyı doğrulamak için ter testi yapılır. Bu testte, biraz terleme toplanır ve değerlendirilir, çünkü terde bazı değişiklikler kistik fibrozisin varlığını gösterir.
2 testin pozitif sonucuna rağmen, ter testi genellikle kesin tanıdan emin olmak için tekrarlanır ve bebek tarafından sunulan semptomları gözlemlemek önemlidir. Kistik fibrozis belirtileri olan daha büyük çocuklar tanıyı doğrulamak için bir ter testi olmalıdır.
Ek olarak, bebeğin sahip olduğu kistik fibroz ile ilgili mutasyonu kontrol etmek için bir genetik test yapılması önemlidir, çünkü mutasyona bağlı olarak hastalık daha hafif veya daha ciddi bir progresyona sahip olabilir ve olması gereken en iyi tedavi stratejisini gösterebilir. çocuk doktoru tarafından kurulmuştur.
Bu testte tanımlanabilecek diğer problemlere bakın: Ayak testi ile tespit edilen hastalıklar.
Kistik fibroz tedavisi
Kistik fibrozis tedavisi, semptomlar olmasa bile, tanı yapılsa bile, akciğer enfeksiyonlarını geciktirmek ve yetersiz beslenmeyi ve gecikmiş büyümeyi önlemek olduğundan tanıya başlamalıdır. Tedavide, aşağıdakiler gibi çeşitli ilaçlar kullanılır:
- Antibiyotikler: enfeksiyonları bakterilerden sakınmak ve tedavi etmek;
- Antienflamatuvar;
- Bronkodilatörler: nefes almayı kolaylaştırır;
- Mukolitikler: balgamı inceltir;
- Sindirim enzimleri: sindirime yardımcı olur
- A, E, K ve D vitaminlerinin eklenmesi
Tedavi birçok profesyonelden oluşur, çünkü ilaçların kullanılmasına ek olarak, solunum fizyoterapisi, beslenme ve psikolojik izleme, solunumun iyileştirilmesi için oksijen tedavisi ve bazı durumlarda akciğer fonksiyonunu veya akciğer transplantasyonunu iyileştirmek için cerrahi yapılması da gereklidir. Beslenme, bu hastalığı şu şekilde tedavi etmede nasıl yardımcı olabilir: kistik fibrozis için beslenme.
Brezilya'da kistik fibrozlu çocuk sahibi ebeveynler için, hastalık hakkında bilgi ve bununla nasıl daha iyi yaşayabilecekleri konusunda birçok dernek bulunmaktadır. Daha iyi tedavi sonuçları için aile desteği ve bilgi gereklidir.
Kistik fibrozun komplikasyonları
Kistik fibrozis, vücudun çeşitli organlarında komplikasyonlara neden olur;
- Genellikle kontrolü zor olan kronik bronşit;
- Yutulan gıdaların malabsorbsiyonuna ve yetersiz beslenmeye yol açabilen pankreas yetmezliği;
- diyabet;
- İnflamasyon ve siroz gibi karaciğer hastalıkları;
- kısırlık;
- Bağırsak tıkanıklığının oluştuğu, bağırsak tıkanıklığı sendromunun (GAD), göbeğin kramplarına, ağrısına ve şişmesine neden olduğu;
- Safra kesesinde taşlar;
- Kemik hastalığı, daha fazla kemik kırığı kolaylığına yol açar;
- Yetersiz beslenme.
Kistik fibrozisin bazı komplikasyonları kontrol etmek zordur, ancak erken tedavi, yaşam kalitesini arttırmanın ve çocuğun düzgün büyümesini teşvik etmenin en iyi yoludur. Birçok problemi olmasına rağmen, kistik fibrozlu kişiler genellikle okula gitmeye ve çalışmaya başlıyorlar.
Yaşam beklentisi
Kistik fibrozisi olan kişilerin yaşam beklentisi, mutasyon, cinsiyet, tedaviye uyum, hastalık şiddeti, tanı yaşı ve klinik solunum, sindirim ve pankreatik belirtilere göre kişiden kişiye değişir. Prognoz genellikle düzgün tedavi edilmeyen, geç tanı alan veya pankreas yetmezliği olan kişiler için daha kötüdür.
Erken teşhis konmuş kişilerde, tercihen doğumdan hemen sonra, kişinin 40 yaşına ulaşması mümkündür, ancak bunun için tedavinin doğru şekilde yapılması gerekir. Kistik fibrozisin nasıl tedavi edildiğini öğrenin.
Halen, kistik fibrozu takip edenlerin yaklaşık% 75'i, gençlerde yaşadıkları yaklaşık% 50'sini yaşamakta ve% 10'u hayatın üçüncü on yılına kadar çıkmaktadır, ki bu sadece% 10'dur.
Tedavi doğru yapılsa bile, maalesef kistik fibroz tanısı konan kişinin yaş 70'e ulaşması zordur. Bunun nedeni, yeterli tedavi ile bile, organların giderek zayıflamasıdır, bu da onları kırılgan, zayıf ve işlevlerini yıllardır kaybettirir, bu da çoğu durumda solunum yetmezliğidir.
Ayrıca, mikroorganizma enfeksiyonları, kistik fibrozisi olan kişilerde çok yaygındır ve antimikrobiyallerle sürekli tedavi, bakterilerin dirençli olmasına ve hastanın klinik durumunun daha da karmaşıklaşmasına neden olabilir.
