Werdnig-Hoffmann sendromu, tedavisi olmayan ve bu nedenle de semptomları hafifletmek ve hastanın güçsüzlüğüne bağlı olarak sendromun yarattığı sınırlamaların üstesinden gelmesine yardımcı olmak için tedavisi yapılan bir dejeneratif hastalıktır. tüm vücudun kasları.
Böylece tedavi hastanın yaşına, etkilenen kaslara ve semptomların şiddetine göre değişebilir:
Çiğneme veya yutma güçlüğü
Bu gibi durumlarda, genellikle nazogastrik bir tüpün mideye yerleştirilmesi veya gastrostominin, doğrudan deriden mideye giden bir tüp olması, hastaya yiyeceklerin boğulma veya akciğerlere aspirasyon riski olmadan beslenmesine izin verilmesi gereklidir. Örneğin pnömoniye neden olabilir. Sonu nasıl kullanacağınız: Bir kateter ile nasıl beslenir.
Çiğneme veya yutma güçlüğü, bebekte ortaya çıkabilecek veya hastalık ilerledikçe yaşam boyunca gelişebilecek olan, ağız ve boyun kaslarındaki güç eksikliğiyle ilgilidir.
Zorlayıcı solunum
Nefes almada zorluk, bebeklerde Werdnig-Hoffmann sendromunun en sık görülen semptomlarından biridir ve bu nedenle nefes almayı kolaylaştırmak için doğumdan kısa bir süre sonra boğazda küçük bir deliğin açılması olan trakeostomiye gerek duyulabilir. ve çocuğun yaşam kalitesini iyileştirir.
Bununla birlikte, solunum zorluğunun daha az olduğu daha hafif vakalarda, tedavi sadece bir CPAP kullanımı ile yapılabilir, ki bu da havayı ciğerlere zorlayan bir cihazdır; nefes. Bu cihaz hakkında daha fazla bilgi edinin: Nasal CPAP.
Yürüme zorluğu veya günlük görevleri yapmak
Vücudun kaslarındaki kuvvetin yokluğu, Werdnig-Hoffmann sendromlu hasta için her zaman sınırlamalara neden olur; örneğin, yürüyüş, yemek, düzenleme veya giyinme gibi en basit günlük aktiviteyi yapmasını engeller.
Böylelikle, fizik tedavi her zaman hastalığın tüm vakaları için gösterilir, kasların kuvvetini arttırmaz, ancak hastanın günlük görevleri yerine getirmesini kolaylaştıracak stratejiler geliştirmesine yardımcı olur, örneğin tekerlekli sandalyeyi taşımak veya kullanmak için tekerlekli sandalye kullanmak gibi yemek için özel.
Werdnig-Hoffmann sendromunun belirtileri
Werdnig-Hoffmann sendromunun semptomları doğumdan hemen sonra ortaya çıkabilir ya da yavaş yavaş ortaya çıkar, ancak 10 yaşından sonra ortaya çıkabilir. Bebek durumunda, hastalık genellikle neden olur:
- Genelleştirilmiş kas güçsüzlüğü;
- Eklemlerin aşırı esnekliği;
- 3 ay sonra bile başını kontrol etmekte güçlük;
- Dil dahil kasların istemsiz kasılması;
- Emme veya yutma güçlüğü.
Zaten çocukta veya yetişkinde, belirtiler genellikle bacaklarda veya kollarda başlayan ve vücudun diğer kasları tarafından yayılan kas zayıflığı ile ilgilidir.
Werdnig-Hoffmann sendromu, hem babanın ailesinde hem de annenin ailesinde hastalığın aile öyküsü olduğunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu nedenle, ailede hastalık olduğu zaman, genetik test yoluyla, bebeğin hastalık ile doğması ihtimali varsa, genetik danışmanlığın değerlendirilmesi önerilir.
