Konjenital myastenia, nöromüsküler bileşkenin yer aldığı ve bu nedenle kişinin tekerlekli sandalyede yürümek zorunda kalmasına yol açan ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olan bir hastalıktır. Bu hastalık, ergenlik veya yetişkinlikte keşfedilebilir ve kişinin sahip olduğu genetik değişime bağlı olarak, ilaç kullanımı ile tedavi edilebilir.
Nörolog tarafından belirtilen ilaçlara ek olarak, kasların gücünü ve hareketlerin koordinasyonunu sağlamak için fizyoterapi yapmak gerekir, ancak kişi tekerlekli sandalye veya koltuk değneklerine ihtiyaç duymadan normal bir şekilde yürümeye dönebilir.
Konjenital myastenia myastenia gravis ile tam olarak aynı değildir çünkü Myastenia Gravis olgusunda kişinin bağışıklık sisteminde bir değişiklik olması, konjenital miyasteniada ise aynı aile bireylerinde yaygın olan genetik bir mutasyondur.
Konjenital Myastenia belirtileri
Konjenital Myastenia semptomları genellikle bebeklerde veya 3 ile 7 yaşları arasında görülür, ancak bazı tipler 20 ila 40 yaş arasında görülür ve şunlar olabilir:
Bebekte:
- Emzirmede veya biberonla beslenmede zorluk, kolay boğulma ve emmek için çok az güç;
- Hipotoni kol ve bacakların zayıflığı ile kendini gösterir;
- Göz kapağı sarkması;
- Eklem sözleşmeleri (konjenital arthrogryposis);
- Azalmış yüz ifadesi;
- Zorlayıcı solunum ve parmak uçları ve morumsu dudaklar;
- Oturmak, gezinmek ve yürümek için gelişimsel gecikme;
- Büyük çocuklarda merdiven çıkmakta zorluk çekebilir.
Çocuklarda, ergenlerde veya yetişkinlerde:
- Bacaklarda ya da tingle hissi olan kollarda zayıflık;
- Dinlenmek için oturma ihtiyacı ile yürüme zorluğu;
- Göz kapağını sarkık bırakan göz kaslarının zayıflığı olabilir;
- Küçük çabalar yaparken yorgunluk;
- Omurgada skolyoz olabilir.
Konjenital myastenia 4 farklı tipte vardır: Yavaş kanal, düşük afinite hızlı kanalı, ciddi AChR eksikliği veya AChE eksikliği. Çünkü yavaş kanalın konjenital myastenisi 20-30 yaş arasında görünebilir. Her türün kendine özgü özellikleri vardır ve tedavi aynı zamanda bir kişiden diğerine de değişebilir çünkü hepsi aynı semptomlara sahip değildir.
Tanı nasıl konur?
Konjenital Myastenia tanısı, sunulan semptomlara dayanarak yapılmalı ve CK kan testi ve genetik testler, Myasthenia Gravis olmadığını doğrulamak için antikor taraması ve kasılma kalitesini değerlendiren bir elektromiyografi gibi testlerle doğrulanabilir. örneğin kaslı.
Daha büyük çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde, doktor ya da fizyoterapist aynı zamanda aşağıdaki gibi kas zayıflığını tanımlamak için ofiste bazı testler yapabilir:
- 2 dakika boyunca tavana bakın, sabit olarak ve göz kapaklarını açık tutmanın zorluğunun kötüleştiğini gözlemleyin;
- Kolları omuz yüksekliğine doğru kaldırın, bu pozisyonu 2 dakika koruyun ve bu kasılmayı sürdürmenin mümkün olup olmadığını veya kolların düşme ihtimalinin olup olmadığını gözlemleyin;
- Kollarınızı birden fazla defa kullanmadan sedyeyi kaldırın veya bu hareketleri gerçekleştirmede daha fazla zorluk olup olmadığını görmek için sandalyenizi 2 kattan fazla kaldırın.
Kas zayıflığı gözlenirse ve bu testleri yapmak zorsa, myastenia gibi bir hastalığı kanıtlayan genel kas zayıflığının olması muhtemeldir.
Konuşmanın da etkilenip etkilenmediğini değerlendirmek için, kişi 1'den 100'e kadar alıntı yapmasını isteyebilir ve sesin tonunda bir değişiklik olup olmadığını, bir vokal hatayı veya her bir sayının atıfları arasındaki sürede bir artış olup olmadığını not edebilir.
Konjenital myastenia tedavisi
Tedaviler konjenital myastenia tipine göre değişir, ancak bazı durumlarda asetilkolin esteraz inhibitörleri, Kinidin, Fluoksetin, Efedrin ve Salbutamol gibi ilaçlar, nöropedikiyatrisinin veya nörologun endikasyonu altında belirtilebilir. Fizik tedavi endikedir ve kişinin daha iyi hissetmesine, kas güçsüzlüğü ile savaşmasına ve nefes almanın iyileştirilmesine yardımcı olabilir, ancak ilaçsız etkili olmaz.
Çocuklar CPAP adı verilen bir oksijen maskesi ile uyuyabilir ve ebeveynler, solunum durması durumunda ilk yardımın nasıl sağlanacağını öğrenmelidir. Bebeğinizin nefes almayı durdurması durumunda ne yapacağınızı bilin.
Fizik tedavi egzersizlerinde, izometrik olması ve birkaç tekrarı olması gerekir, ancak solunum kasları da dahil olmak üzere birkaç kas grubunu kapsamalıdır ve mitokondri, kas, kılcal damarların miktarını arttırmak ve laktat konsantrasyonunu azaltmak için çok yararlıdır ve daha az krampa neden olur.
Konjenital myastenia bir tedavi var mı?
Çoğu durumda konjenital myastenia yaşam boyu tedavi gerektiren bir tedaviye sahip değildir. Bununla birlikte, ilaçlar ve fizyoterapi, kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeye, yorgunluk ve kas güçsüzlüğünü iyileştirmeye yardımcı olur ve kol ve bacakların atrofisi ve solunum bozukluğu olduğunda ortaya çıkabilecek boğulma gibi komplikasyonları önler. hayat şarttır.
DOK7 genindeki bir defektin neden olduğu Konjenital Myastenia hastaları, durumlarında büyük bir iyileşme gösterebilir ve astım, salbutamole karşı yaygın olarak kullanılan bir ilaçla, ancak tabletler veya pastiller şeklinde 'iyileştirilebilir' gibi görünebilir. Bununla birlikte, fizik tedavi hala sporadik olarak gerekli olabilir.
Kişinin konjenital miyastenisi olduğunda ve tedaviyi gerçekleştiremediğinde, kaslardaki gücünü giderek kaybeder, atrofile olur, yatalak kalmaya ihtiyaç duyar ve solunum yetmezliğinden ölebilir ve bu nedenle klinik ve fizyoterapötik tedavi çok önemlidir çünkü her ikisi de yaşam kalitesi ve ömrünü uzatır.
Konjenital Myastenia'yı kötüleştiren bazı ilaçlar Ciprofloxacin, Klorokin, Prokain, Lityum, Fenitoin, Beta-blokerler, Prokainamid ve Kinidin'dir ve bu nedenle her ilacın, kişinin sahip olduğu tipin belirlenmesinden sonra sadece tıbbi endikasyon altında kullanılması gerekir.
