POMPE HASTALIĞI - NADIR HASTALIKLAR

Pompe hastalığı



Editörün Seçimi
Rekovelle: Yumurtlamayı teşvik etmek için çare
Rekovelle: Yumurtlamayı teşvik etmek için çare
Pompe hastalığı, kas güçsüzlüğüne neden olan ve yaşamın ilk 12 ayında veya daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilen, genetik kökenli nadir bir nöromüsküler bozukluktur. Pompe hastalığının her zaman destekleme, kardiyak ve solunum fonksiyonlarını etkileme kabiliyetini etkileyen bir kas bozukluğu ile karakterize olmasına rağmen, semptomlar, özellikle hastalığın ortaya çıkmaya başladığı aşamaya bağlı olarak, hastadan hastaya büyük ölçüde değişir. Pompe hastalığı, ilk semptomların başlangıcına