Wiedemann-Rautenstrauch sendromu olarak da bilinen neonatal progeroid sendromu, doğuştan kısa bir süre sonra, bebeğin üçgen ve zayıf gelişmiş bir yüz gibi çok farklı özellikleriyle birlikte, bebeğin doğumdan hemen sonra ortaya çıkmasına neden olan oldukça nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Ek olarak, bu tip sendromlu bebekler genellikle fiziksel gelişimi geciktirir, kas güçsüzlüğü, hemşirelikte zorluk ve zihinsel gelişmeyi geciktirir. Bazıları hala yaşın ilk yılından sonra hayatta kalmayı engelleyen daha ciddi değişikliklere sahip olabilir.
Bu sendromun spesifik nedenleri bilinmemekle birlikte, ebeveynden yavruya geçilen bir genetik mutasyondan kaynaklanması mümkündür, ancak her iki ebeveynin de aile içinde hastalık vakaları olduğunda ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir.
Ana semptomlar ve özellikleri
Bu sendromun ana özelliği, uterusta fetüsün gecikmiş gelişmesine ek olarak, genellikle cildin altında kalan, yağın incelmesiyle sonuçlanan yağ tabakasının olmamasından kaynaklanan bebeğin yaşlı görünümüdür. kuru ve yaşlı.
Ayrıca, diğer özellikler şunlardır:
- Çıkıntılı alın ile üçgen yüz;
- Küçük, zayıf gelişmiş yüz kemikleri;
- Saç, kirpik ve kaşların olmaması;
- Büyük el ve ayakları olan ince kollar ve bacaklar;
- Fiziksel gelişmede gecikme;
- Entelektüel gelişimde gecikme.
Çoğu durumda, hamilelik sırasında sendromu teşhis etmek çok zordur ve bu nedenle, bebekte bu tip özellikleri gözlemleyerek, genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde çocuk doktoru tarafından tanımlanır.
Bu hastalık sıklıkla çocuğun hızlıca yaşlanmasına neden olan ve semptomları genellikle iki yaş civarında ortaya çıkan bir hastalık olan progeria ile karıştırılabilir. Progeria hakkında daha fazla bilgi edinin.
Tedavi nasıl yapılır?
Neonatal progeroid sendromunun tedavisi yoktur ve bu nedenle tedavi sadece bazı değişiklikleri düzeltmek, semptomları hafifletmek ve bebeğin yaşam kalitesini ve konforunu arttırmak için yapılır.
Bu nedenle, tedavi genellikle her bebeğe uyarlanır ve örneğin nörologlar, kardiyologlar veya fizyoterapistler gibi çocuk doktorunun yanı sıra birkaç sağlık çalışanından oluşan bir ekip içerebilir.
Bebeğin hemşire yapamayacağı durumlarda, çocuk doktoru küçük bir tüpe bebeğin yeterli beslenmesini sağlamak için doğrudan ciltten mideye yerleştirilmesini tavsiye edebilir.
