Kallman sendromu, pubertede gecikme ile karakterize ve gonadotropin salgılatıcı hormon üretimindeki yetersizliğe bağlı olarak azalmış veya hiç koku almayan nadir bir genetik hastalıktır.
Tedavi gonadotropinlerin ve seks hormonlarının uygulanmasından oluşur ve fiziksel ve psikolojik sonuçları önlemek için mümkün olduğunca erken yapılmalıdır.
Belirtileri nelerdir
Semptomlar, mutasyona uğrayan genlere, en yaygın olarak da ergenlik gecikmelerine kadar kokunun yokluğuna veya azalmasına bağlıdır.
Bununla birlikte, renk körlüğü, görsel değişiklikler, sağırlık, yarık damak, böbrek ve nörolojik anormallikler gibi başka semptomlar ve testislerin skrotal kese içine inmesi gibi başka semptomlar ortaya çıkabilir.
Olası nedenler
Kallmann sendromu, nöronal gelişmeden sorumlu proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlara bağlı olup, olfaktor ampulün gelişimindeki değişikliklere ve bunun sonucunda gonadotropin salgılayıcı hormon (GnRH) düzeylerindeki değişikliklere neden olur.
GnRH'nin konjenital eksikliği, hormonları LH ve FSH'nin, cinsel organları, örneğin ergenliği geciktiren, testosteron ve östradiol üretmek için uyarmak için yeterli miktarlarda üretilmesine yol açar. Ergenlikte vücudun değiştiğini görün.
Tanı nasıl konur?
13 yaşında kız ve erkek çocuklarda 13 yaşına kadar cinsel gelişime başlamayan veya ergenlik döneminde normal olarak ilerlemeyen çocuklar, hekim tarafından değerlendirilmelidir.
Hekim kişinin klinik öyküsünü incelemeli, fizik muayene yapmalı ve gonadotropin plazma düzeylerinin ölçülmesini talep etmelidir.
Hormon replasman tedavisini başlatmak ve ergenliğin gecikmesinin fiziksel ve psikolojik sonuçlarını önlemek için tanı zamanında yapılmalıdır.
Tedavi nedir
Erkeklerde tedavi, insan koryonik gonadotropin veya testosteron uygulaması ile siklik östrojen ve progesteronlu kadınlarda uzun dönemde yapılmalıdır.
Doğurganlık, gonadotropinlerin uygulanmasıyla veya subkütanöz pulsatil GnRH'yi uygulamak için bir portatif infüzyon pompası kullanılarak da geri kazanılabilir.
