Hipofosftasiya, özellikle de çocukları etkileyen, vücudun bazı bölgelerinde deformasyon ve kırılmalara ve süt dişlerinin erken kaybına neden olan nadir bir genetik hastalıktır.
Bu hastalık, genetik kalıtım şeklindeki çocuklara aktarılır ve kemiklerin kalsifikasyonu ve dişlerin gelişimi ile ilgili bir gende meydana gelen değişikliklerin sonucu olarak, kemiklerin mineralizasyonunu bozan bir çare yoktur.
Hipofosfatasinin Neden Olduğu Büyük Değişiklikler
Hipofosfatazi, vücutta çeşitli değişikliklere neden olabilir:
- Uzamış kafatası, genişlemiş eklemler veya düşük vücut yüksekliği gibi vücuttaki deformasyonların ortaya çıkışı;
- Kırıkların çeşitli bölgelerde görünümü;
- Süt dişlerinin erken kaybı;
- Kas zayıflama;
- Nefes alma veya konuşma zorluğu;
- Kandaki yüksek seviyede fosfat ve kalsiyum varlığı.
Bu hastalığın daha az ciddi vakalarında, sadece erişkinlerde tanı konulmasına neden olabilecek kırıklar veya kas zayıflığı gibi hafif semptomlar ortaya çıkabilir.
Hipofosfatazi Türleri
Aşağıdakileri içeren bu hastalığın farklı türleri vardır:
- Perinatal hipofosfatazi - doğumdan hemen sonra veya bebek anne karnındayken ortaya çıkan hastalığın en ciddi şeklidir;
- Çocukluk dönemi hipofosftazi - çocuğun hayatının ilk yılında ortaya çıkar;
- Juvenil hipofosfatazi - herhangi bir yaşta çocuğun ortaya çıkması;
- Yetişkin hipofosfatazi - sadece yetişkinlikte görülür;
- odonto hipofosfatazi - süt dişlerinin erken kaybının olduğu yerler.
Daha ağır vakalarda, bu hastalık çocuğun ölümüne bile neden olabilir ve semptomların şiddeti kişiden kişiye değişir ve tipine göre değişir.
Hipofosfatasinin Nedenleri
Hipofosfatazi, kemik kalsifikasyonu ve diş gelişimi ile ilgili bir gende mutasyon veya değişikliklerden kaynaklanır. Bu sayede kemiklerin ve dişlerin mineralizasyonunda azalma olur. Hastalığın türüne bağlı olarak, baskın veya çekinik olabilir, böylece çocuklara genetik kalıtım biçiminde geçilir.
Örneğin, bu hastalık çekinik olduğunda ve her iki ebeveyn de mutasyonun tek bir kopyasına sahipse (mutasyon ancak hastalığın belirtilerini göstermezse), çocukların hastalığa yakalanma şansı sadece% 25'dir. Öte yandan, hastalık baskın ise ve sadece bir ebeveynin hastalığı varsa, çocukların da taşıyıcı olduğu% 50 veya% 100 şans olabilir.
Hipofosfatazi Tanısı
Perinatal hipofosfatazi durumunda hastalık, vücutta deformasyonların tespit edilebildiği bir ultrason gerçekleştirilerek teşhis edilebilir.
Öte yandan, çocukluk döneminde, çocuklarda veya yetişkinlerde hipofosfatazide hastalık, kemiklerin ve dişlerin mineralizasyonundaki eksikliğin neden olduğu çeşitli iskelet değişikliklerinin tespit edildiği radyografiler aracılığıyla tespit edilebilir.
Ayrıca, hastalığın teşhisini tamamlamak için doktor idrar ve kan tetkikleri de isteyebilir ve ayrıca mutasyonun varlığını tanımlayan bir genetik test gerçekleştirebilir.
Hipofosfatazi Tedavisi
Hipofosfataziyi tedavi etmek için herhangi bir tedavi yoktur, ancak postür düzeltmesi ve kas güçlendirme ve oral hijyende tekrardan bakım için fizik tedavi gibi bazı tedaviler, yaşam kalitesini iyileştirmek için çocuk doktoru tarafından gösterilebilir.
Bu genetik problemi olan bebekler doğumdan izlenmeli ve genellikle hastaneye yatırılmalıdır. Takip, yaşamınız boyunca uzatılmalı ve sağlık durumunuz düzenli olarak değerlendirilmelidir.
